Юношеская миоклоническая эпилепсия — симптомы и профилактика

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей.

Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет.

Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

Симптомы заболевания

Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:

  1. Миоклонические.
  2. Тонико-клонические.
  3. Абсансы.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.

Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.

Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность.

У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке.

Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.

Причины миоклонической эпилепсии

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

  • повреждение участков головного мозга в результате полученной травмы;
  • повреждение мозга ребенка, которое произошло еще во время беременности;
  • наследственность;
  • инфекция;
  • нарушение кровообращения в головном мозге;
  • новообразования в головном мозге.

Приступ может быть спровоцирован следующим:

  • недостатком сна, бессонницей;
  • усталостью, которую могла вызвать излишняя физическая или умственная нагрузка на организм;
  • употреблением алкогольных напитков.
  • Следует сказать, что зачастую врачи не могут установить точную причину возникновения заболевания.
  • Для того чтобы точно поставить диагноз эпилепсия миоклоническая, необходимо провести такие обследования, как:
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика
  1. Электроэнцефалография, или ЭЭГ. Данный вид обследования позволяет зарегистрировать измененную электрическую активность головного мозга. Следует учесть, что между приступами электроэнцефалография в 40% случаев показывает нормальный результат, поэтому данные зачастую могут быть неточными.
  2. Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная (КТ) томография головного мозга.
  3. Общий анализ крови.

В большинстве случаев неврологические и психиатрические отклонения у пациентов с миоклонической эпилепсией не обнаруживается. Интеллектуальное развитие больных соответствует нормам, однако индивидуальность зачастую оказывается незрелой.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактикаГлавная опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы. Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ. Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу.

Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно — в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами.

Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык — это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.

Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам.

Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Профилактика заболевания

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

  1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
  2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
  3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
  4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца — довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

Источник: https://nervzdorov.ru/yunosheskaya-mioklonicheskaya-epilepsiya/

Миоклоническая эпилепсия у взрослых и детей – симптомы и излечимость

Миоклоническая ювенальная эпилепсия – это такая форма заболевания, которая характерна для детей, но встречается и у взрослых, симптомы незаметны на первых этапах, так что распознают ее рано далеко не все врачи.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Болезнь является врожденной, как правило, – наследуемой. У таких больных в клетках мозга находят аномальные вкрапления углеводов. Дебют, первые проявления, ожидаются в 10-19 лет.

Отличительная черта – пациенты, как правило, не теряют сознания при приступах. Второй момент – без надлежащего лечения, эпилептический очаг отрицательно влияет на состояние мозга, приводя к отставанию психики, интеллекта, деменции.

Важен как фактор наследования генов предрасположенности к приступам от родителей, так и вредное влияние в период вынашивания плода.

Распространенными причинами являются:

  • Хронические серьезные заболевания матери. Сердечная недостаточность, сахарный диабет, болезни легких приводят к нехватке кислорода для плода на ранней стадии развития, в период формирования ЦНС.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

  • Токсическое воздействие. При употреблении алкоголя, наркотиков, курения, проживания в местности с плохой экологией, попадающие в организм матери вредные вещества достаются зародышу, отравляя формирующийся организм, приводя к генным мутациям.
  • Внутриутробные инфекции – одно из опаснейших явлений при беременности. Вирусная инфекция на ранних сроках может нанести непоправимый вред, спровоцировав аномалии в формировании органов и систем.
  • Прием медикаментов. В первом триместре, попадание в организм матери даже привычных лекарств, чревато мутациями у плода. Поэтому важно после состоявшегося зачатия не заниматься самолечением, а перед приемом таблеток консультироваться с наблюдающим врачом.
  • Повышенный радиоактивный фон также приводит к развитию мутаций.

Эпилепсия данного типа бывает не только наследственной, но и приобретенной из-за негативного воздействия на плод.

Однако, если хотя бы один из родителей болеет таким заболевание, шансы получить у ребенка судороги значительно повышаются.

  • Тип болезни прописывается в диагнозе исходя из тяжести проявившихся симптомов.
  • Миоклонус эпилепсия делится на 4 условных типа, каждый из которых требует своего лечения.
  • Медики выделяют:

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

  • Доброкачественный миоклонус младенцев. Легкая форма, проявляющаяся в возрасте от полугода. Установить ее происхождение сложно, приступы практически незаметные. Несколько раз на протяжении дня у младенца случаются резкие сокращения мышц головы, шеи, конечностей.

Длится приступ не больше нескольких секунд, поэтому редко воспринимается родителями, как повод для беспокойства. Поддается лечению, однако без необходимой терапии, приводит к отставанию психомоторных функций.

  • Синдром Драве. Редкий тяжелый тип патологии, вызванный воспалительными процессами в ЦНС. Проявляется в виде сильных приступов в возрасте до года у младенцев только женского пола. Вылечивается с трудом.
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга. Как правило – наследственный вариант заболевания, медленно развивающаяся, но тяжело поддающаяся медикаментозному лечению. Применяется симптоматичная терапия, позволяющая снизить количество эпиприступов. Развивается незаметно, первые проявления становятся видны в возрасте 5-16 лет в виде легких судорог мышц лица.
Читайте также:  Воспаление седалищного нерва: как лечить? подробный разбор проблемы

Болезнь редко успевают распознать на начальной стадии. Подергивания переходят на плечевой пояс, а со временем становятся полноценными эпилептическими припадками. Отсутствие медицинской помощи приводит к нарушениям речи, тремору.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

  • MERRF или с красными рваными волокнами. Передающаяся по наследству патология митохондрий. Ее уникальность в том, что проявляется миоклоническая форма эпилепсии не только у детей, но и у взрослых, быстро прогрессируя, демонстрируя усиливающиеся симптомы. На фоне эпиприступов с судорогами ухудшается память, начинает развиваться деменция. При своевременном приеме препаратов прогрессирование замедляется.

Ювенальная миоклоническая эпилепсия проявляется разнообразно, требует лечения, без которого прогноз становится неутешительным.

Базовым симптомом для этого типа заболевания является пароксизмы напряжения и расслабления групп мышц – миоклонии.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Подергивания мышц лица редко воспринимаются как опасное явление, из-за этого постановка правильного диагноза также затягивается. Однако по совокупности всех проявлений понять, что у человека развивается опасная болезнь можно.

Распространенные симптомы:

  • Полное сохранение сознания – пациент осознает, что с ним происходит.
  • Время проявления судорог – утро, в течение первых 2-3 часов после пробуждения.
  • Миоклонические припадки. Легкое подергивание одной мышцы или всей конечности, лица. Спровоцировать их может как пробуждение, так и физическая усталость, алкоголь, наркотические вещества, громкие звуки, яркий свет, эмоциональное перенапряжение
  • Тонико-клонические приступы в тяжелой форме встречаются как результат прогрессирования болезни почти у 50% пациентов. Человек теряет сознание, в судороги вовлекается все тело, после чего происходит полное расслабление мышц, что приводит к непроизвольной дефекации, мочеиспусканию. Кризис продолжается до 5 минут.
  • Абсансы или малые припадки. Временное отключение сознания на 5-30 секунд. Человек замирает, переставая воспринимать окружающий мир. Несмотря на кратковременность, абсансы способны нанести серьезный вред сознанию. Потому что могут следовать пачками, не давая ребенку усваивать программу.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Некоторые виды юношеской миоклонической эпилепсии считаются излечимыми. Поэтому при подозрении на такую болезнь, пациент проходит диагностику у невролога и психиатра.

В списке необходимых процедур:

  • эхоэнцефалография, дающая характеристику анатомической структуры мозга;
  • МРТ, позволяющая точно исключить другие причины приступов, локализовать патологический очаг.

Пациентам назначаются исследования крови, освидетельствование психологом, позволяющее увидеть отклонения в развитии.

Лечение комплексное, так как одними медикаментами в столь сложном случае обойтись не получится.

Дополнительно к противосудорожным лекарствам используют:

Несколько лет больному придется прожить в режиме ограничений, а некоторые из них соблюдать до конца жизни. Однако это обеспечит отсутствие приступов и сохранность психики и интеллекта.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Источник: https://newneuro.ru/mioklonicheskaya-epilepsiya/

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины возникновения, лечение и прогноз

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

  1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
  2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
  3. Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

  1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
  2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
  4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

  • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
  • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
  • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

  • различные инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые состояния и нервные потрясения;
  • недостаточное поступление крови и мозг;
  • опухолевые образования в головном мозге;
  • родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

  • Магнитно-резонансную томографию. С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
  • Электроэнцефалографию. Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
  • Компьютерную томографию. Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Читайте также:  Как определить первый признак менингита у детей и взрослых

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Комментарий эксперта

При данном типе эпилепсии противопоказаны препараты Карбамазепина и Окскарбазепина. Помимо медикаментозного лечения, важно соблюдать рациональный режим дня, избегать фотостимуляции в быту, употребление алкоголя, исключить депривацию сна.

Источник: https://nevralgia.ru/epilepsiya/mioklonicheskaya/

Миоклоническая эпилепсия: тихая разновидность патологического процесса, пути его выявления и устранения

Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.

Миоклоническая эпилепсия — это более мягкая разновидность патологического процесса. Она развивается, преимущественно в младенческие и ранние детские годы. Несколько реже в подростковые годы, к моменту окончания пубертатного периода. Манифестация во взрослом возрасте нехарактерна и не встречается.

Основное отличие от прочих форм — миоклонические приступы с непроизвольным вялым подергиванием мускулов как при тиках, гиперкинезах. Однако не всегда все так радужно. Возможны и классические пароксизмы с потерей сознания и тяжелыми судорогами. Встречаются и прочие симптомы. Заболевание опасно, как и прочие разновидности неврологических нарушений подобного плана.

Классификация

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка.

Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки.  Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.

Синдром Драве

Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.

Синдром Унферрихта-Лундборга

Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста

У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).

Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.

Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.

Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:

  1. Прогрессирующий тип. Эта форма сопровождается постепенным неуклонным нарастанием неврологического дефицита, психических расстройств. По мере дальнейшего движения патологического процесса возникает риск летальных осложнений. Лечение помогает не во всех случаях. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия плохо поддается терапии.
  2. Стабильная форма. Клиника всегда примерно на одном уровне.
  3. Ремитирующая или регрессирующая разновидность. Симптомы развиваются на непродолжительный период времени. Затем затухают. Если смотреть в глобальном аспекте, наблюдается постепенное отступление заболевания, восстановление нормального самочувствия.

Причины развития миоклонической эпилепсии

Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.

Генетический фактор

Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга.

Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки.

В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.

Внутриутробные инфекции

Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами.

В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация.

Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.

Болезни беременных

Не инфекционного характера.

Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах.

Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.

Самовольный прием медикаментов

Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.

Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений. И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы).

Токсическое воздействие на плод

В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения.

Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи.

Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).

Спонтанные необъяснимые мутации

Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.

Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.

Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.

Симптомы, клиническая картина

Клиника зависит от конкретного типа патологического процесса. Усредненный симптоматический комплекс выглядит таким образом:

  1. Судорожные пароксизмы. В большинстве своем это миоклонические судороги, как и следует из названия формы эпилепсии. В отличие от прочих судорог, они не создают особого дискомфорта, не дают выраженного болевого синдрома. Чтобы представить, что происходит, достаточно вспомнить суть так называемого «нервного тика» с подергиванием века. В данном же случае спонтанные сокращения и расслабления затрагивают не веки, а конечности, много реже — лицо и туловище. Примерная продолжительность судорожного эпизода — 10-20 минут. При полностью ясном сознании. Остальных проявлений нет.
  2. Потеря сознания. Встречается много реже. В основном на фоне юношеской формы нарушения и то не всегда. В такой ситуации определить, какой тип отклонения имеет место — трудно. Требуется динамическое наблюдение за пациентом. В отсутствии данных за миоклоническую эпилепсию, выставляют классическую или криптогенную.
  3. Тонико-клонические судороги. Классическая разновидность приступов. Сопровождаются потерей сознания, падением, болезненными сильными сокращениями всех мускулов тела. При этом не всегда клиника типична. В рамках рассматриваемого диагноза, возможно сохранение сознания.
Читайте также:  Препараты от бессонницы - обзор основных групп средств

Прочие симптомы более типичны. Среди таковых можно назвать олигофрению. Умственную отсталость. Встречается в разных вариантах. В основном это дебильность, самая легкая стадия отклонения.

Сопровождается минимальными расстройствами творческого мышления, интеллектуальной деятельности.

Более грубые формы встречаются в 20% ситуаций, обуславливают тяжелую инвалидность, невозможность социализации, самообслуживания, трудовой активности.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактика

Прочие психические расстройства представлены галлюцинаторными преходящими синдромами, тяжелыми неврозами, пограничными расстройствами, которые могут быть скорректированы медикаментозно. Отдельно выделяются психопатии, диссоциальные отклонения личности.

Клиническая картина оценивается в системе. Точно сказать, какая именно форма имеет место, можно по окончании диагностики. Если повезет — почти сразу, но такое встречается редко. Чаще требуется наблюдение за больным хотя бы в течение пары месяцев при проведении лечения криптогенной эпилепсии. Затем диагноз уточняется или остается прежним.

Диагностика

Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.

Схема обследования включает в себя следующие методики:

  1. Устный опрос родителей или самого больного. Для объективизации жалоб и выстраивания понятной клинической картины.
  2. Сбор анамнеза. Особенно большую роль играют проблемы во время беременности, действия и привычки самой матери. Меньшее значение имеют перенесенные самим ребенком или подростком состояния, характер активности, образ жизни.
  3. Рутинное неврологическое исследование. Специалист проводит проверку рефлексов, серию тестов для оценки общего состояния больного, сохранности высшей нервной деятельности, которая не подконтрольна пациенту на сознательном уровне.
  4. Электроэнцефалография. Позволяет выявить активность отдельных структур головного мозга, всех церебральных структур вообще. Отклонения дают возможность выявить локализацию нарушения, обнаружить очаг аномальной электрической активности.
  5. МРТ-диагностика. Томография головного мозга может проводиться с контрастным усилением. Миоклоническая эпилепсия, как правило, не имеет структурного органического происхождения. Потому ни опухолей, ни склерозирования подкорковых структур не наблюдается. Но возможны исключения, их описано довольно много.

По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.

Лечение

Терапия проводится консервативными методами. Лечение ювенальной миоклонической эпилепсии требует использования группы медикаментов.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и профилактикаПротивоэпилептический препарат нового поколения Леветирацетам

Используются производные вальпроевой кислоты, специализированные противоэпилептические медикаменты нового поколения (Леветирацетам, как пример), барбитураты в малых дозировках, транквилизаторы на основе бензодиазепинов.

Обычно проводится комбинированная терапия, средства первой линии лечения — вальпроаты.

Карбамазепины используются у пациентов старшего возраста или при достижении больным возраста 16-18 лет, для терапии расстройства и его рецидивов во взрослые годы.

Прогнозы

Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?

Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.

Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство.

Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный.

Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.

Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.

Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.

Профилактика

Специфических мер нет. Достаточно придерживаться правил здравого смысла. В основном речь идет о соблюдении некоторых рекомендаций матерью, потому как крайне редко имеет место спонтанное развития патологического процесса:

  1. Отказ от курения, алкоголя, тем более наркотиков. В течение беременности о применении психоактивных веществ не идет речи.
  2. Лечение всех инфекций. Лучше хотя бы за полгода до беременности, во время планирования.
  3. Лечение прочих соматических патологий. Под контролем профильного специалиста или нескольких докторов.
  4. Полноценно отдыхать, избегать стрессов. Рекомендуется также придерживаться оптимального режима физической активности (легкие пешие прогулки неспешным шагом на свежем воздухе).

Симптоматическая эпилепсия

Источник: https://ponervam.ru/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года).

Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи).

В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер.

В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами.

Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания.

Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии.

Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Диагностика заболевания

Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов.

По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса.

В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

  1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
  2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
  3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение.

Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам.

Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков.

Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок.

В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

  • Оцените эту статью:

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Ссылка на основную публикацию