Фатальная семейная бессонница — причины и лечение

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.

Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.

О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены.

В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США.

И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.

Спорадическая
фатальная бессонница

Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в геноме.

Обычно спорадическая форма (СФ) начинается в позднем возрасте. Если пациенты с ФСБ заболевают в 30-50 лет, то при СФ симптомы возникают после 60. Этот вид заболевания обусловлен возникновением спонтанной мутации в гене. В результате патологический белок накапливается в таламусе дольше, чем при семейной форме. А сроки жизни пациента с болезнью незначительно удлиняются.

Хроническая
семейная бессонница

Эта форма болезни характерна для семей. Установлен механизм передачи заболевания. Гены наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если один из родителей является носителем патологического аллеля, то у потомства болезнь возникает с вероятностью 50%.

ФСБ вызвана мутацией. В гене PrP в кодоне 178 20-ой хромосомы вместо аспарагина присутствует аспарагиновая кислота. Эта ничтожная замена привела к тому, что белковая молекула превратилась в прион. А он ведет себя агрессивно, превращая остальные протеины в себе подобные. При этом меняется структура «упаковки» белковых молекул. Они меняют свою форму, переставая быть компактными.

Прионные «бляшки» становятся токсичными для нейронов. Они вызывают их гибель. В случае ФСБ локализацией зоны поражения является не весь мозг, а таламус. Гибель его клеток и обусловливает странную и пугающую клинику болезни.

Этиология и
патогенез

Причиной заболевания становится дефект генома. В результате мутации белок мозга приобретает свойства приона. После этого он изменяет структуру других протеинов, превращая их с себе подобные молекулы.

В таламусе накапливаются токсичные белки, которые не выполняют нормальную функцию. Нейроны гибнут. Это приводит к нарушению функции органа. Таламус участвует в регуляции сна-бодрствования пациента, выделении гормонов, терморегуляции.

Клиническая
картина: симптомы

Таламус
является центром, контролирующим засыпание, фазы сна. Кроме того, он отвечает
за терморегуляцию и выброс гормональных веществ в кровь. При его разрушении
пациента теряет возможность нормально спать, нарушается гормональный баланс в
организме. На фоне истощения мозга развиваются психические изменения.

При ФСБ клиника появляется в возрасте 30-70 лет. Болезнь длится в среднем 7-9 месяцев. После этого наступает летальный исход. К сожалению, на сегодняшний день неизвестны случаи исцеления от симптомов ФСБ.

Стадии

В течение последних месяцев жизни пациент проходит несколько стадий заболевания. Начало болезни проявляется сильной потливостью, бледностью, сужением зрачков. Пациенты с семейным анамнезом нередко указывают на то, что именно так появлялись первые симптомы у их родственников.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

В первую стадию больного беспокоит бессонница. Количество сна сокращается до 4 часов в сутки. На фоне недосыпа и страхов за свое здоровье, нарушается психическая сфера.

Пациента беспокоят панические атаки с разнообразной клиникой. При беседе с психиатром или психотерапевтом он рассказывает о фобиях, которые обостряются в этот период.

Реакция на снотворные и психоактивные препараты снижена. Стадия может длиться около 4 месяцев.

Во вторую
стадию сон пациента укорачивается до 1-3 часов. Он больше похож на погружение в
бессознательное состояние, чем на здоровый отдых. Кроме того, у больного
проявляются галлюцинации. Они бывают визуальными, слуховыми, вкусовыми.

Панические атаки и тревожность возрастают. Пациент уже не может нормально
справляться с бытовыми и профессиональными обязанностями. Сохраняется крайне
низкая чувствительность к снотворным и успокоительным препаратам.

Длительность
стадии около 5 месяцев.

На третьей
стадии сон полностью утрачен. Пациент может бессознательно «отключаться» на
несколько десятков минут. Но после этого ему тяжело вернуться «в реальность».
Больной перестает питаться. Быстро теряется вес. Снижается любая активность,
требуется уход постороннего человека. Стадия длится около 3-х месяцев.

Терминальный период сопровождается утратой социальных контактов. Больной находится в бессознательном состоянии, не реагирует на раздражители, не принимает пищу и воду. Стадия заканчивается летальным исходом.

Методы
диагностики

Пациент с подозрением на ФСБ проходит исследование методом полисомнографии. Эта методика оценивает параметры сна. Регистрируются около десятка критериев: храп, дыхательный поток, движения грудной и брюшной стенки, электрокардиограмма, ЭЭГ, электромиограмма, окулограмма, движения конечностей. По ним можно исследовать продолжительность фаз сна и их патологические изменения.

Подтвердить хроническую фатальную бессонницу может семейный анамнез и генетическое тестирование. Известна локализация мутации гена (PrP в кодоне 178 20 хромосомы). Однако, консультация у генетиков людей без симптомов вызывается множество этических вопросов.

Часто человек не может справиться с таким тяжелым «моральным» грузом. Это приводит к суицидам или снижению ответственности пациентов за свою жизнь. На поздних стадиях на МРТ и ПЭТ показывают органическую и структурную патологию таламуса. На сканах видны зоны гипометаболизма таламуса. Итак, основные методы диагностики:

  • МРТ;
  • Полисомнография;
  • ПЭТ;
  • Генетический анализ.

Как ФСБ отличить от обычной бессонницы

Обычная бессонница ФСБ
Отсутствует семейный анамнез Наследуется по аутосомно-доминантному типу
Сложности с засыпанием Прогрессирующее снижение длительности сна
Для облегчения засыпания пациент использует алкоголь, снотворные или другие вещества Снотворные препараты не приносят облегчения
Нарушение сна снижает трудоспособность ФСБ приводит к смерти

Прогноз и исход
заболевания

На сегодняшний
день эффективного лечения ФСБ не существует. Обычно заболевание приводит
пациента к смерти. Летальный исход наступает в среднем через 9-36 месяцев.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Задокументированный случай увеличения продолжительности жизни наблюдался у одного пациента и США. Он не смирился со своей судьбой, а продолжил жить полноценной жизнью. Для погружения в сон он применял сильные снотворные в сочетании с камерой сенсорной депривации.

Во время бодрствования он давал себе физическую нагрузку, принимал витамины и биологические добавки. Кроме того, он испробовал электрошоковую терапию, что не принесло результатов. Несмотря на упорную борьбу с болезнью, пациент умер.

Вероятность
возникновения болезни, распространенность, группы риска

Вероятность возникновения ФСБ весьма вероятна у близких родственников заболевшего. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что если дефектный ген есть у одного родителя, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Если второй родитель тоже обладает дефектным геном, то риск рождения больного наследника повышается до 75%.

А вот спорадическая форма может появиться у любого человека. В этом случае должна произойти мутация в гене PrP с образованием прионной частицы. Это случается крайне редко.

ФСБ является редкой патологией. Около 40 семей, зарегистрированных в мире, обладают геном PrP. Они проживают во Франции, Италии, США, Японии. Есть случай заболевания пациента из Нидерландов, который имел африканские корни (родился в Египте). В России случаи ФБС не регистрировались.

В группу риска
входят родственники заболевших пациентов. Впервые случаи бессонницы были
зарегистрированы в 18 веке. У итальянца по имени Джакомо был описан подобный
недуг 1765 году.

А потом в его семье случаи патологии повторялись в каждом
поколении.

Уже в 20 веке итальянец Сильвано, благодаря которому был открыт
прионных характер заболевания, знал свою родословную до пятого поколения и
безошибочно перечислял родственников, погибших от «семейного проклятия».

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания.

Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов.

У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Важно! Кроме того, тестирование проходили амфотерицин В, полисульфат пентозана, хинакрин. Многообещающие данные имеют эксперименты с иммунотерапией. Ведутся разработки вакцин на основе антител, на основе дендритных клеток. Разрабатываются препараты, которые будут избирательно воздействовать на протеины приона с помощью CD4+ и T лимфоцитов.

Паллиативное и
поддерживающее лечение

Пациенты плохо
реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется
таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет
точки приложения.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть
необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для
этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула,
заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во
время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он
«парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру,
достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Помощь больным
фатальной бессонницей

Пациентам важна психологическая поддержка. Все члены семьи, в которой имеются мутации, находятся в постоянном страхе за свою жизнь и за здоровье близких. Работа с психологом, группы взаимопомощи и арт-терапия – это методы снятия стресса и напряжения для пациентов.   

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Генетическое
исследование здоровых членов семьи может оказаться травмирующим фактором. Ведь
знание о своем «уходе» может привести к депрессии и другим расстройствам
настроения активных и здоровых людей. Поэтому врачи рассматривают
целесообразность ранней диагностики болезни.

Фатальная инсомния – редкая патология. Врачи советуют семьям, которые «носят» опасную мутацию, проводить генетическое пренатальное обследование. Оно позволит избежать рождения больного ребенка. Только так можно остановить распространение заболевания и взять болезнь «под контроль».

Источник: https://parkinson.su/fatalnaya-semejnaya-bessonnitsa

Фатальная семейная бессонница: причины и возможности медицины

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Читайте также:  Неврит лицевого нерва - симптомы и лечение недуга

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Источник: https://neuromed.online/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница — причины, признаки, симптомы и последствия

Фатальная семейная бессонница относится к редкому типу неизлечимых заболеваний наследственной этиологии. Такая дегенеративная патология приводит к неизбежной смерти пациента от хронической бессонницы — нервная система не в состоянии выдержать такой силы напряжение.

Этот дефект имеет семейную линию передачи и встречается очень редко, известно около 40 семей с инсомнией.

Клиническая картина выглядит следующим образом: состояние бессонницы с каждым разом усугубляется, появляются панические атаки, фобии, через несколько месяцев наблюдаются галлюцинации, со временем человек сильно убавляет в весе. На последней стадии пациент перестает реагировать на окружающих людей, он замыкается в себе и не разговаривает.

Расстройство может длиться на протяжении 6-36 месяцев, после чего наступает смерть. Причина кроется в генных мутациях, которые отрицательно воздействуют на механизм сна.

Диагностируется фатальная бессонница при обращении человека в клинику. Он проходит врачебную проверку, специалист изучает анамнез. Основные методы исследования: молекулярно-генетические и инструментальное (МРТ или КТ).

Заболевание является неизлечимым, успокаивающие препараты со снотворным свойством неэффективны при поражении таламических нейронов, вызванном генной мутацией определенных участков хромосом. Ученые продолжают поиски альтернативных методов генной терапии.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Изучение сна

Исследователи продолжительное время пытались изучить процесс сна, выявить его влияние на здоровье человека. Известно, что психофизиологические особенности организма не позволяют человеку не спать более двух недель. Это отрицательно сказывается на общем самочувствии, вызывая нежелательные последствия:

  • два-три дня без сна — повышается усталость, снижается концентрация;
  • на четвертый день возникает спутанность сознания, некоторые органы чувств начинают работать неправильно, страдает координация;
  • пятые сутки бодрствования — появляется самопроизвольное отключение некоторых областей мозга, отмечаются галлюцинации;
  • с 6 по 12 день — симптоматика усугубляется затяжными галлюцинациями, плохим самочувствием.

Когда эксперимент закончился, пациенту, который в нём учувствовал, через небольшой промежуток времени сделали полную диагностику головного мозга — отклонений выявлено не было. Исследователи сделали вывод, что в критические моменты мозг способен отключать некоторые участки, сохраняя активность основополагающих функций.

Эксперимент проводился для того, чтобы понять процесс прогрессирования фатальной инсомнии, что позволило проследить механизм образования симптоматических проявлений, связанных со временем бодрствования головного мозга.

Патология относится к генетическим аномалиям с неблагоприятным прогнозом. Способы излечения еще не выявлены. Генетики занимаются решением этой проблемы.

Причины развития фатальной бессонницы

Основная причина семейной бессонницы скрывается в точечной мутации в прионовом гене PRNP, когда один кислотный остаток от аспарагиновой кислоты меняется на аспарагин.

Такой дефект способствует возникновению изменений в форме молекулы белка: она перевоплощается в прион — это вещество с аномальной структурой и агрессивным свойством.

Данный дефектный белок поражает здоровые соединения, преобразуя их в болезнетворные.

Результатом патологического процесса преобразования являются атрофические изменения в таламических нейронах, располагающихся в отделах головного мозга. Они выполняют функцию передачи сенсорной и двигательной информации, нейроны участвуют в процессе регуляции состояния бодрствования и сна.

Когда прионы скапливаются в головном мозге, наблюдается следующая картина:

  • запускается процесс образования бляшек из пораженных белковых соединений;
  • нейронные клетки покрываются аномальным налетом, отрицательно влияющим на функциональные возможности клеток;
  • ядра таламуса приобретают пористую структуру и не справляются с возложенными на них функциями.
Читайте также:  Головная боль по утрам: причины и провоцирующие факторы

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда отклонение встречается у лиц различной половой принадлежности. Основные критерии передачи мутационного гена:

  • расстройство наблюдается в каждом поколении;
  • у больных родителей рождаются со 100% вероятностью больные дети, если они гомозиготные;
  • если родители гетерозиготные, то вероятность наследования составляет 75%;
  • у людей без мутационных изменений в геноме рождение ребенка с аномалией приравнивается к 0%.

Это серьезное нейродегенеративное заболевание, быстро прогрессирующее и приводящее к летальному исходу.

Симптомы семейной бессонницы

К первым признакам, позволяющим заподозрить наличие проблемы со сном, стоит отнести:

  • частые пробуждения в процессе сна;
  • невозможность долго заснуть;
  • кратковременность сна и отсутствие чувства расслабления;
  • вялость и апатичное состояние;
  • усиливающееся чувство сонливости;
  • наблюдаются постоянные головные боли;
  • пробуждение наступает от малейших звуков;
  • появляются характерные круги под глазами и ухудшается внешний вид.

Фатальная семейная бессонница может протекать в несколько этапов, для которых присущи определенные симптомы. С начала развития отклонения у человека выявляется прогрессирующий тип инсомнии, расстройство может длиться до 4 месяцев, когда возникает сильное желание уснуть, но оно недостижимо. В этот период могут проявляться:

  • депрессивные состояния;
  • приступы панических атак;
  • повышенное потоотделение;
  • учащенное сердцебиение;
  • перегревание организма;
  • повышенное давление;
  • учащенное дыхание.

Состояние усугубляется:

  • галлюцинациями;
  • повышенной тревогой;
  • проблемами с координацией движения;
  • стремительной потерей веса;
  • слабостью в мышечной ткани;
  • отсутствием контроля поведенческих реакций.

Больной становится невнимательным, рассеянным, раздражительным, у него появляется забывчивость, он может погружаться в себя, уходить от реальности. Из его жизни начинают выпадать эпизоды; когда он впадает в забытье, то не помнит, что с ним происходило в тот или иной отрезок времени.

После развития последней стадии недуга пациент перестает общаться с окружающими, прекращает двигаться и потреблять пищу. У него развивается деменция, состояние усугубляется инфекционными поражениями и смертью.

В большинстве случаев симптоматика прионной болезни начинает проявляться после 50 лет, до этого времени человек может вести полноценный образ жизни, не подозревая о наличии спящего генного недуга. Очень редко заболевание выявляют у подростков или у людей до 30 лет.

Клиническая картина и стадии болезни

Синдром фатальной семейной бессонницы относится к смертельному виду отклонения и имеет четыре стадии развития, каждый тип имеет свое течение, состоящее из нескольких месяцев.

  1. Первая стадия — спорадическое нарушение процесса сна, переходящее в стойкую бессонницу. Пациент испытывает сильную потребность во сне, но уснуть у него не получается. Снотворное, отвары и настои не дают результата. Появляется агрессия и рассеянность, снижается трудоспособность из-за отсутствия полноценного отдыха. Развивается множество фобий, усугубляющихся частыми паническими атаками. Основные признаки:
  • сильное слюноотделение;
  • повышенное потоотделение;
  • проблемы со стулом;
  • тахикардия;
  • учащенное дыхание;
  • гипертензия;
  • повышается температура.

Такое состояние может длиться на протяжении 4 месяцев.

  1. Вторая стадия — усугубление расстройства, длящееся до 5 месяцев. Основное проявление — это психоз, развивающийся из-за отсутствия полноценного отдыха. Человек становится подвержен частым паническим атакам, когда возникает страх выйти на улицу или остаться дома одному. Появляются галлюцинации, локализованные подергивания в отдельных участках тела, нарушения координации.
  2. Третья стадия — сон полностью отсутствует, появляются проблемы с аппетитом, из-за чего резко снижается вес. У пациента может отключаться сознание, организм резко стареет, человек не в состоянии контролировать свое поведение, могут возникать суицидальные наклонности, происходить случайное травмирование или потеря сознания. В тяжелых случаях проявляется помутнения рассудка. Не рекомендуется в этот период больному оставаться в одиночестве.
  3. Четвертая стадия — деменция, она длится около полугода. Больной утрачивает возможность двигаться, говорить, он не реагирует на внешние раздражители. Защитные функции организма сильно снижены, поэтому пациент часто заболевает, что ускоряет процессы атрофии и приближает летальный исход.

В этот период от семьи и родственников требуется терпение и выполнение всех врачебных рекомендаций по уходу за тяжелобольным.

Диагностика

Чаще всего люди не обращаются в больницу и наличие генетического отклонения определяется посмертно, после вскрытия. В случае с обращением к неврологу может быть поставлен предварительный диагноз с проведением уточняющих мероприятий:

  • магнитно-резонансной томографии, когда подробно изучаются отделы головного мозга и выявляется наличие области поражения со структурными изменениями;
  • проводится генетический анализ на предмет наличия в цепочке ДНК мутационных изменений;
  • сдаются общие анализы крови, мочи.

Проводятся дифференциальные исследования от подобных типов расстройств.

Фатальная семейная бессонница - причины и лечение

Помощь больным фатальной бессонницей

Поражение головного мозга является необратимым и не поддается лечебной коррекции, патологические процессы нельзя остановить медикаментозными средствами. Клиническая картина не купируется снотворными препаратами, психотропными или седативными лекарствами.

Ученые до сих пор находятся в поисках решения этой проблемы, положительных результатов пока не удалось достичь.

Возможности современной медицины

При диагнозе «фатальная семейная бессонница» лечение отсутствует. Единственный способ борьбы с таким заболеванием — оставаться спокойным, научиться самообладанию, что значительно сэкономит ресурсы организма.

На начальных этапах назначаются препараты, изготовленные на травах. Они не нормализуют сон, но частично успокаивают нервную систему. Врач назначает специальную сбалансированную диету, витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. При прогрессировании недуга такая терапия будет неэффективной.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

После проведения всех диагностических исследований — генно-молекулярного анализа, визуального изучения головного мозга, исследования патоморфологической картины — пациенту ставят диагноз и дают соответствующие рекомендации. Они относятся не только к больному, но и к близким людям, которые будут осуществлять за ним уход во время утраты трудоспособности.

Лечащий врач дает наставления, каким образом можно продлить и облегчить жизнь:

  • посещение невролога и психотерапевта;
  • спокойная обстановка дома и поддержка от близких людей;
  • избегание стрессов и сильного шума с большим скоплением людей;
  • занятие дыхательной гимнастикой;
  • выполнение физических упражнений;
  • закаливание и принятие расслабляющих ванн;
  • курс массажа;
  • качественное и правильное питание, пища должна быть богата на витамины и минералы;
  • запрет на употребление кофе и алкоголя;
  • отказ от курения.

Стоит озаботиться отдельной комнатой для человека с выраженной симптоматикой инсомнии. Необходимо найти какое-либо занятие, помогающее отвлечься: спокойная музыка, чтение, просмотр фильмов. Если придерживаться вышеуказанных советов, то можно добавить несколько лет относительно полноценной жизни.

Прогноз и профилактика

Фатальная семейная бессонница относится к смертельным заболеваниям. Прогноз на жизнь составляет от 6 месяцев до 4 лет, если получать соответствующую терапию и уход.

В целях профилактики перед планированием беременности стоит проходить генетическую диагностику, что защитит будущего ребенка от такой патологии.

Источник: https://yusupovs.com/fatalnaya-semeynaya-insomniya/

Фатальная семейная бессонница: симптомы, стадии, лечение, прогноз

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

Причины

Она является наследственной патологией. Люди, чьи родственники которых никогда не страдали недугом, вне зоны риска.

После того, как белки прионного типа начинают накапливаться в таламусе, начинается лавинообразная дегенерация функциональной ткани и образованием амилоидных бляшек. Это значительно ухудшает проводимость нейронных импульсов.

В результате происходит расстройство режима сна и бодрствования, а затем и нарушение ряда других функций. Изменяется артериальное давление, происходит нарушение терморегуляции и работы эндокринных желез.

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания.

Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Как развивается

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

При таком недуге пациент перестает спать и часто впадает в состояние ступора, в котором он не может воспринимать окружающий мир. Мозг и не спит и не работает так, как это происходит во время бодрствования у здоровых людей.

Симптомы семейной бессонницы

В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.

Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.

Стадии

Выделяют 4 стадии развития заболевания.

  1. Длительность первой составляет 4 месяца. В этот период больной страдает от бессонницы, на фоне которой начинает развиваться депрессия. Также появляются необоснованные страхи.
  2. Вторая фаза может длиться около 5 месяцев. В это время происходит усиление панических атак, а также появление галлюцинаций.
  3. Длительность третьей стадии – 3 месяца. На данном этапе происходит истощение организма. При этом больной перестает спать совсем, из-за чего состояние сильно ухудшается.
  4. Четвертая стадия длится 6 месяцев. В этот период человек перестает на что-либо реагировать и в итоге умирает.
Читайте также:  Алкогольная депрессия - симптомы и лечение

Способов лечения этой болезни не найдено, так как причина заложена на генном уровне.

Клиническая картина и стадии болезни

Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:

  • повышенное потоотделение;
  • раздражительность;
  • скачки давления;
  • одышка;
  • повышенная температура.

В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.

Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.

На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.

На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.

Из-за критического истощения организма часто присоединяется инфекция, которая усугубляет физическое состояние. Возможно появление осложнений со стороны легких и сердца, которые могут стать причиной летального исхода.

Симптомы

Кроме описанных симптомов люди, страдающие таким заболеванием, могут ощущать жар, впадать в ступор и чрезмерно потеть. Кроме этого происходит увеличение артериального давления и усиление сердечных сокращений.

Больные страдают от тремора и мышечных спазмов, а также испытывают трудности во время разговора.

Несмотря на то, что патология является неизлечимой, все люди, родственники которых умерли от фатальной бессонницы, должны посещать врача. Это поможет обнаружить нарушение на ранней стадии и увеличить продолжительности жизни. Также следование рекомендациям врачей помогает ослабить некоторые симптомы.

Патология и является очень редким заболеванием. При возникновении недуга стоит обратиться к врачу, чтобы избежать нежелательных последствий.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Методы диагностики

Фатальная семейная инсомния сложно диагностируется и, как правило, она подтверждается только во время посмертного вскрытия.

Если родственники больного страдали от этой патологии — необходимо медико-генетическое изучение анамнеза. Также врач назначает томографические исследования.

Для диагностики может использоваться анализ спинномозговой жидкости.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Как помочь

Генетическая фатальная семейная бессонница считается неизлечимой.

Несмотря на кажущуюся безвыходность ситуации, можно увеличить время между приступами недуга.

Один из больных решил бороться с патологией и достиг определенных результатов. Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке. При этом он начал вести активный образ жизни и перешел только на здоровое питание.

Даже когда симптомы заболевания стали более серьезными, этот человек нанял водителя и сиделку, продолжив путешествовать. В последние годы своей жизни Дэниел все же начал видеть галлюцинации и впадать в ступор.

Для улучшения состояния Дэниел каждый день выполнял физические упражнения и принимал витамины. Чтобы заснуть он использовал различные снотворные средства.

Согласно предоставленным им данным сначала это помогало, но под конец жизни даже лекарства не могли помочь полноценно заснуть.

Также он попробовал метод электрошоковой терапии, но оказалось, что вместе со сном Дэниел теряет память, поэтому от метода пришлось отказаться.

Еще одним методом, помогающим уснуть, было плавание в теплой соленой воде. Но, несмотря на это, после пробуждения все равно начинали появляться жуткие галлюцинации. Такая борьба продолжалась несколько лет, но Дэниел значительно продлил срок жизни, если сравнивать его с другими больными.

Таким образом, увеличение периодов проявления патологии возможно благодаря кардинальному изменению жизни.

Что может предложить современная медицина?

Диагностика данного расстройства предполагает не только внешний осмотр и анализ жалоб пациента, но и проведение специальных генетических тестов. В действительности врачи еще не в состоянии помочь людям, страдающим этой патологией, т. к. снотворные, психотропные и седативные средства не дают какого-либо положительного эффекта.

Людям, которые имеют в семье случаи развития этого заболевания, рекомендуется планировать беременность, чтобы минимизировать риск передачи поврежденных генов следующему поколению.

Сейчас проводятся исследования для разработки эффективных методов купирования симптомов, но положительные результаты еще не получены.

Патогенез

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Из-за того, что начинают воздействовать прионы, ядра гипоталамуса начинают покрываться порами. Из-за этого они прекращают полноценно выполнять свои функции. Также возникают амилоидные бляшки, которые представляют собой налет на мозговых клетках, который состоит из полисахаридов и белков.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Симптоматика

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

  • раздражительность;
  • депрессия;
  • резкая потеря веса;
  • слабость;
  • учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США. К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

  • К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.
  • Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.
  • Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.
  • Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

  1. Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.
  2. Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.
  3. Узнайте о других разновидностях и формах бессонницы:
  • у детей и подростков;
  • у женщин при климаксе;
  • о хронической и алкогольной инсомнии.

Вопрос серьезный

Последствия неправильного лечения или вовсе доведения недуга до хронического состояния могут привести к плачевным результатам.

Это сказывается и на психическом и на физическом состоянии: снижении иммунитета, подверженность сердечно-сосудистым заболеваниям, развитию ожирения, диабета и даже сокращение продолжительности жизни.

Если говорить о детях — это энурез, нервное перевозбуждение, проблемы с концентрацией внимания, а в следствии и обучения.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/vrozhdennye/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Ссылка на основную публикацию